Genetikai tanácsadóhoz fordulhat minden olyan egyén vagy pár, akiknek a családjában már fordult elő valamilyen genetikai károsodással született gyermek, akiknek többször megszakadt a terhességük, és ennek okát nem sikerült feltárni, a 35 éven felüli terhesek, meddő házaspárok, akiknél a gyermektelenségnek nincsenek nőgyógyászati vagy andrológiai okai. A kivizsgálás után a tanácsadóban a genetikai megbetegedés esetleges előrejelzését, ismétlődési kockázatát és a megelőzés módjait beszélik meg.